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ENFERMEDAD CELIACA

ENFERMEDAD CELIACA 

La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012.

La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1.

Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo y asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:

  • Sintomática: Los síntomas son muy diversos, pero todos los pacientes mostrarán una serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.
  • Subclínica: En este caso no existirán síntomas ni signos, aunque sí serán positivas el resto de las pruebas diagnósticas.
  • Latente: Son pacientes que, en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal. Existen dos variantes:
    • Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta normal.
    • Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollarán la enfermedad.

Potencial: Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50%

El protocolo para el Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca define la celiaquía como un “trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serológicas, la EC sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Ello obedece en gran medida al carácter sistémico de la enfermedad, con afectación de múltiples órganos y sistemas, y a la falta de especificidad de sus manifestaciones clínicas

El diagnóstico de la EC, apuntan desde el documento, “exige de un alto índice de sospecha por parte del clínico. De hecho, a pesar de la elevada sensibilidad y especificidad de las herramientas no invasivas disponibles a día de hoy, hasta un 70% de los celiacos permanecen sin diagnóstico. Ello obedece en gran medida a la heterogeneidad en los diferentes patrones de presentación, incluyendo aquellos que permanecen asintomático en el momento del diagnóstico.

Así la celiaquía puede resultar complicada de diagnosticar y es necesario realizar varias pruebas, como señalan en el nuevo protocolo.

PROTOCOLO DIAGNÓSTICO ACTUAL 2018

Anticuerpos en sangre

-Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) isotipo inmunoglobulina A (IgA): 

Son los más comúnmente utilizados para despistaje. Su sensibilidad para el diagnóstico es máxima (>95%), pero su especificidad (90%) algo menor que la de los anti-EmA, porque pueden estar presentes a títulos bajos en enfermedades autoinmunes, enfermedades hepáticas e infecciones.

-Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) isotipo IgA: 
Su sensibilidad es más baja (80-90%) que la de los anti-TG2, pero su especificidad es próxima al 100%, pues solo reconocen epitopos de TG2 relacionados con EC.

-Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA: 
Son anticuerpos dirigidos frente a péptidos inmunodominantes producidos durante la digestión de la gliadina y desamidados en la submucosa intestinal por TG2.  Tanto los IgG como los IgA presentan una sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%.

Es una prueba importante que sin embargo no siempre resulta positiva, por lo que es fundamental recordar que los anticuerpos negativos no siempre descartan la enfermedad celiaca y es necesario realizar más pruebas.

Prueba Genética

Los genes asociados a la EC se encuentran en el sistema HLA, y son el DQ2, DQ8 y Half DQ2

El estudio genético además de para confirmar el diagnóstico, puede resultar muy útil en las siguientes situaciones:

-En pacientes de diagnóstico incierto con sospecha clínica fundada pero serología negativa (anticuerpos negativos), si no existe riesgo genético, debe plantearse un diagnóstico alternativo, pero, si existe riesgo genético, hay que considerar la necesidad de realizar una biopsia.

– Para identificar individuos de riesgo elevado entre familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas que tienen serología positiva y biopsia normal. Los individuos con genética positiva deben ser sometidos a seguimiento clínico y analítico periódico, ya que pueden desarrollar la celiaquía con posterioridad.

– En los pacientes que han retirado el gluten de la dieta sin biopsia previa, que no quieran o no puedan realizar una prueba de provocación. También en los casos en los que no haya respuesta a la retirada del gluten, para descartar un diagnóstico erróneo.

– De acuerdo con los nuevos criterios de ESPGHAN, el estudio genético debe realizarse en los niños con sospecha clínica fundada y anti-TG2 IgA muy elevados, para realizar el diagnóstico sin biopsia intestinal. En niños asintomáticos con riesgo aumentado de EC (como, por ejemplo, autoinmunidad, historia familiar, síndrome de Down, entre otros), también recomienda el genotipado HLA como prueba inicial de cribado. Si presentan un haplotipo de riesgo, deberá solicitarse un estudio serológico y, si éste es positivo, indicar biopsia duodenal. Si no presentan un haplotipo de riesgo, no son necesarias nuevas investigaciones.

– En los adultos con sospecha clínica fundada, pero una biopsia con aumento de linfocitos intraepiteliales, el estudio genético facilita el diagnóstico diferencial con otros procesos que cursan con linfocitosis, con independencia de las pruebas serológicas . De todos modos, aunque es sugestivo no es suficiente para confirmar el diagnóstico de EC en estos pacientes.

Biopsia

La toma de biopsias para el diagnóstico de EC debe de realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. Si el paciente ha iniciado una  dieta sin gluten debe reintroducirse el gluten antes de realizar la biopsia intestinal. La buiopsia intestinalde confirmación, ante una clínica y serología sugestivas de EC, asegura un diagnóstico correcto de EC antes de iniciar una DSG para toda la vida.

La biopsia intestinal es una prueba invasiva, pero no es dolorosa ya que se somete a sedación al paciente. La prueba, que forma parte del estudio histológico de la enfermedad celiaca,  consiste en introducir un endoscopio, un tubo flexible, por la boca del paciente y recoger unas muestras para analizar. Los expertos recomiendan que se tomen en concreto tres muestras de la segunda o tercera porción del duodeno, la parte del intestino delgado que une el estómago con el yeyuno,  y una muestra del bulbo, la primera sección del duodeno. El procedimiento puede durar entre 30 y 45 minutos.

Otras pruebas de laboratorio

La EC no tratada a menudo se acompaña de las alteraciones hematológicas y bioquímicas de estados malabsortivos, incluyendo anemia por déficit de hierro o folato, niveles plasmáticos disminuidos de vitamina B12 y vitamina D, así como de zinc. El frotis sanguíneo puede revelar atrofia esplénica, que puede guardar relación con la celiaquía. Además, el nuevo Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca contempla otras pruebas, entre ellas la citometría de flujo y los depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular.

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