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DIAGNOSTCO GENETICO CELIAQUIA

¿que información nos brinda este test?

El 95% de los celíacos poseen los haplotipos de riesgo DQ2 o DQ8, siendo el mayoritario DQ2 (90%-95%). Recientemente, tras la realización de numerosos estudios familiares, también se ha atribuido un mayor riesgo de desarrollar la EC a los haplotipos DQ7 y DQ9. El 30% de la población sana presenta alguno de estos haplotipos, por ello el tipado genético de HLA-DQ tiene un excelente valor predictivo negativo. Es decir, que un resultado negativo en este test descarta prácticamente la existencia de EC e, incluso, la posibilidad de desarrollarla a lo largo de la vida.

Tradicionalmente el diagnóstico de la EC pasaba por una biopsia intestinal cuando se detectaban anticuerpos IgA antitransglutaminasa positivos. En la última reunión de la ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) convocada en 2012, se ha propuesto un nuevo esquema diagnóstico que incluye como primera opción el tipado HLA en pacientes asintomáticos pero con riesgo de padecer la enfermedad. En los niños/adolescentes con síntomas y anticuerpos IgA antitransglutaminasa positivos con un valor alto, se propone el tipado HLA y si resulta positivo, se confirma la EC sin necesidad de biopsia.

Detección de los principales haplotipos HLA relacionados con EC: DQ2, DQ7, DQ8.
Detección de los haplotipos HLA relacionados con EC ampliada: DQ2, DQ7, DQ8, DQ9.
Tipaje completo HLA-DQA1/DQB1

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