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ENFERMEDAD CELIACA

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La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012.

La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1.

Un porcentaje importante de pacientes (75%) est√°n sin diagnosticar¬†debido, en su mayor parte, a que la EC durante a√Īos se ha relacionado, exclusivamente, con su forma cl√°sica de presentaci√≥n cl√≠nica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas at√≠picas de manifestarse, oligo y asintom√°ticas, combinados con la mayor y mejor utilizaci√≥n de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:

  • Sintom√°tica:¬†Los s√≠ntomas son muy diversos, pero todos los pacientes mostrar√°n una serolog√≠a, histolog√≠a y test gen√©ticos compatibles con la EC.
  • Subcl√≠nica:¬†En este caso no existir√°n s√≠ntomas ni signos, aunque s√≠ ser√°n positivas el resto de las pruebas diagn√≥sticas.
  • Latente:¬†Son pacientes que, en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen s√≠ntomas y la mucosa intestinal es normal. Existen dos variantes:
    • Tipo A:¬†Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado¬†ENFERMEDAD CELIACA UMEBIR Unidad de Medicina Bioregenerativasubcl√≠nico con dieta normal.
    • Tipo B:¬†En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprob√≥ que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollar√°n la enfermedad.

Potencial:¬†Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposici√≥n gen√©tica determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serolog√≠a puede ser negativa, presentan un aumento en el n√ļmero de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50%

El protocolo para el Diagn√≥stico Precoz de Enfermedad Celiaca define la celiaqu√≠a como un ‚Äútrastorno sist√©mico de base inmunol√≥gica, causado por la ingesta de gluten y otras prote√≠nas afines que afecta a individuos gen√©ticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serol√≥gicas, la EC sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Ello obedece en gran medida al car√°cter sist√©mico de la enfermedad, con afectaci√≥n de m√ļltiples √≥rganos y sistemas, y a la falta de especificidad de sus manifestaciones cl√≠nicas

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El diagnóstico de la EC, apuntan desde el documento, “exige de un alto índice de sospecha por parte del clínico. De hecho, a pesar de la elevada sensibilidad y especificidad de las herramientas no invasivas disponibles a día de hoy, hasta un 70% de los celiacos permanecen sin diagnóstico. Ello obedece en gran medida a la heterogeneidad en los diferentes patrones de presentación, incluyendo aquellos que permanecen asintomático en el momento del diagnóstico.

As√≠ la celiaqu√≠a puede resultar complicada de diagnosticar y es necesario realizar varias pruebas, como se√Īalan en el nuevo protocolo.

PROTOCOLO DIAGN√ďSTICO ACTUAL 2018

ENFERMEDAD CELIACA UMEBIR Unidad de Medicina BioregenerativaAnticuerpos en sangre

-Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) isotipo inmunoglobulina A (IgA): 

Son los m√°s com√ļnmente utilizados para despistaje. Su sensibilidad para el diagn√≥stico es m√°xima (>95%), pero su especificidad (90%) algo menor que la de los anti-EmA, porque pueden estar presentes a t√≠tulos bajos en enfermedades autoinmunes, enfermedades hep√°ticas e infecciones.

-Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) isotipo IgA: 
Su sensibilidad es más baja (80-90%) que la de los anti-TG2, pero su especificidad es próxima al 100%, pues solo reconocen epitopos de TG2 relacionados con EC.

-Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA: 
Son anticuerpos dirigidos frente a péptidos inmunodominantes producidos durante la digestión de la gliadina y desamidados en la submucosa intestinal por TG2.  Tanto los IgG como los IgA presentan una sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%.

Es una prueba importante que sin embargo no siempre resulta positiva, por lo que es fundamental recordar que los anticuerpos negativos no siempre descartan la enfermedad celiaca y es necesario realizar m√°s pruebas.

Prueba Genética

Los genes asociados a la EC se encuentran en el sistema HLA, y son el DQ2, DQ8 y Half DQ2

El¬†estudio gen√©tico¬†adem√°s de para confirmar el diagn√≥stico, puede resultar muy √ļtil en las siguientes situaciones:

-En pacientes de diagnóstico incierto con sospecha clínica fundada pero serología negativa (anticuerpos negativos), si no existe riesgo genético, debe plantearse un diagnóstico alternativo, pero, si existe riesgo genético, hay que considerar la necesidad de realizar una biopsia.

‚Äď Para identificar individuos de riesgo elevado entre familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas que tienen serolog√≠a positiva y biopsia normal. Los individuos con gen√©tica positiva¬†deben ser sometidos a seguimiento cl√≠nico y anal√≠tico peri√≥dico, ya que pueden desarrollar la celiaqu√≠a con posterioridad.

‚Äď En los pacientes que han retirado el gluten de la dieta sin biopsia previa, que no quieran o no puedan realizar una prueba de provocaci√≥n. Tambi√©n¬†en los casos en los que no haya respuesta a la retirada del gluten,¬†para descartar un diagn√≥stico err√≥neo.

‚Äď De acuerdo con¬†los nuevos criterios de ESPGHAN, el estudio gen√©tico debe realizarse en los ni√Īos con sospecha cl√≠nica fundada y anti-TG2 IgA muy elevados, para realizar el diagn√≥stico sin biopsia intestinal. En ni√Īos asintom√°ticos con riesgo aumentado de EC (como, por ejemplo, autoinmunidad, historia familiar, s√≠ndrome de Down, entre otros), tambi√©n recomienda el genotipado HLA como prueba inicial de cribado. Si presentan un haplotipo de riesgo, deber√° solicitarse un estudio serol√≥gico y, si √©ste es positivo, indicar biopsia duodenal. Si no presentan un haplotipo de riesgo, no son necesarias nuevas investigaciones.

‚Äď En los adultos con sospecha cl√≠nica fundada, pero una biopsia con aumento de¬†linfocitos intraepiteliales, el estudio gen√©tico facilita el diagn√≥stico diferencial con otros procesos que cursan con linfocitosis, con independencia de las pruebas serol√≥gicas¬†. De todos modos, aunque es sugestivo no es suficiente para confirmar el diagn√≥stico de EC en estos pacientes.

ENFERMEDAD CELIACA UMEBIR Unidad de Medicina BioregenerativaBiopsia

La toma de biopsias para el diagnóstico de EC debe de realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. Si el paciente ha iniciado una  dieta sin gluten debe reintroducirse el gluten antes de realizar la biopsia intestinal. La buiopsia intestinalde confirmación, ante una clínica y serología sugestivas de EC, asegura un diagnóstico correcto de EC antes de iniciar una DSG para toda la vida.

La biopsia intestinal es una prueba invasiva, pero no es dolorosa ya que se somete a sedación al paciente. La prueba, que forma parte del estudio histológico de la enfermedad celiaca,  consiste en introducir un endoscopio, un tubo flexible, por la boca del paciente y recoger unas muestras para analizar. Los expertos recomiendan que se tomen en concreto tres muestras de la segunda o tercera porción del duodeno, la parte del intestino delgado que une el estómago con el yeyuno,  y una muestra del bulbo, la primera sección del duodeno. El procedimiento puede durar entre 30 y 45 minutos.

ENFERMEDAD CELIACA UMEBIR Unidad de Medicina BioregenerativaOtras pruebas de laboratorio

La EC no tratada a menudo se acompa√Īa de las alteraciones hematol√≥gicas y bioqu√≠micas de estados malabsortivos, incluyendo anemia por d√©ficit de¬†hierro¬†o folato, niveles plasm√°ticos disminuidos de vitamina B12 y vitamina D, as√≠ como de zinc. El frotis sangu√≠neo puede revelar atrofia espl√©nica, que puede guardar relaci√≥n con la celiaqu√≠a. Adem√°s, el nuevo Protocolo de Diagn√≥stico Precoz de Enfermedad Celiaca contempla otras pruebas, entre ellas la citometr√≠a de flujo y los dep√≥sitos subepiteliales de transglutaminasa tisular.

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