Antes que nada debemos aclarar que lo que analizaremos es lo que  sabemos a dia de hoy QUIERO DECIR QUE EL MES QUE  VIENE PODRÍAN ASOCIARSE OTROS HAPLOTIPOS(dq5,dq9 ETC), pero a dia de hoy lo asociado fehacientemente a EC son los que analizamos en este post

SE DEBEN DETECTAR LAS MUTACIONES ASOCIADAS QUE A DÍA DE HOY SABEMOS QUE GENERAN RIESGO DE PADECER ENFERMEDAD CELÍACA

LO HACEMOS AMPLIFICANDO LOS EXONES DE LOS GENES  HLA DQA1 Y HLA DQB1 QUE SE ENCUENTRAN EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 6 DE LAS CÉLULAS DE NUESTRO CUERPO

UMEBIR. Unidad de Medicina Bioregenerativa

Exón e intrón. En la secuencia del DNA el contenido codificante de un gen no está distribuido de forma continua a lo largo de dicho gen, sino que tiene discontinuidades, llamadas intrones, cuya secuencia no codifica proteínas. Las partes de la secuencia que codifican proteínas son los exones

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Si hacemos una comparación con una biblioteca en paralelismo con el genoma humano podemos definir que:

SI EL GENOMA  ES UNA BIBLIOTECA

EL CROMOSOMA ES UN LIBRO  DE ESA BIBLIOTECA

EL GEN ES  UN PÁRRAFO DENTRO DE UN CAPÍTULO  DE ESE LIBRO ESE CAPÍTULO ES LA POSICIÓN FIJA DONDE SE ENCUENTRA  QUE SE LLAMA LOCUS DENTRO DE ESE CROMOSOMA

LOCUS O LOCI ES CAPÍTULO DE  ESE LIBRO QUE SOLO INDICA LA POSICIÓN FIJA

EL ALELO ES UNA PALABRA   DE ESE PÁRRAFO

Ahora que ya sabes que es que, puedes ir a tu informe genético  buscar los alelos que te han detectado en los genes DQA1 Y DQB1 y ver si las combinaciones de riesgo  del siguiente cuadro las tienes en tu examen, y si las tienes,saber si son de alto riesgo moderado o bajo riesgo , aunque debes recordar que incluso un bajo riesgo puede desarrollar la enfermedad si tiene los otros factores (ambiente, inmunidad) y sin embargo un riesgo alto que no tenga el resto de factores nunca desarrollar la enfermedad ya que no debemos de olvidar que es una enfermedad MULTIFACTORIAL

 

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Dr. Fernando Ruger Viarengo

Dr. Fernando Ruger Viarengo

Médico especialista en cuidados intensivos, con más de 17años dedicado al ejercicio de la medicina, y doctorado en medicina biológica regenerativa funcional y nutrigenetica en dedicado al ámbito asistencial de esta especialidad, investigación en microbiota y divulgación científica desde el 2012.

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